大皖新聞訊 當家族中有多人因癌癥離世，很多人不免擔心自己是否也有患病風險。9月24日，中國科大附一院（安徽省立醫院）婦產科、泌尿外科、普外科乳腺外科聯合開展遺傳性腫瘤專項義診，現場為有相關疑問和擔憂的人群提供專業幫助。
高危家族需重視基因檢測
“醫生，我最近洗澡時發現胸部長了個疙瘩，按壓還會疼，會不會是腫瘤啊？”在義診現場，68歲的王大媽（化名）不安地詢問著。更讓她焦慮的是，自己的親姐妹分別患有乳腺癌和卵巢癌，她擔心自己也會患癌。
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馬小鵬在義診現場接受市民咨詢
中國科大附一院（安徽省立醫院）普外科乳腺外科亞專科主任馬小鵬表示，臨床中“有親屬患乳腺癌”的情況較為常見，但這并不等同于自身一定會遺傳患病風險。但是需要注意的是，當家族中出現乳腺癌、卵巢癌的顯著聚集現象——例如多位近親患病，出現早發性乳腺癌、雙側乳腺癌等，應高度警惕“遺傳性乳腺癌/卵巢癌綜合征”。
若通過基因檢測，發現攜帶BRCA1、BRCA2等與遺傳性乳腺癌、卵巢癌密切相關的基因致病性胚系突變，再結合相關家族史等信息，可明確其屬于遺傳性乳腺癌和卵巢癌高風險人群。馬小鵬進一步指出，此類高風險人群通過規范的醫學管理手段，如專業遺傳咨詢、定期針對性檢查、必要時的預防性手術等，可有效降低發病風險。
基因突變≠必然得癌
“有家族癌癥史的家庭，子女在年滿18歲后即可考慮進行遺傳基因篩查，以便進行健康管理。”中國科大附一院（安徽省立醫院）婦產科主任周穎介紹，與BRCA1、BRCA2 基因相關的常見腫瘤包括乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌，以及一部分的血液性疾病與肉瘤。
周穎在義診現場接受市民咨詢
數據顯示，攜帶BRCA1基因突變的女性終生卵巢癌發病風險為48.3%，攜帶BRCA2基因突變的女性終生卵巢癌發病風險為20.0%。“這意味著通過加強監測篩查、醫學干預措施，以及生活方式調整，仍有相當比例的人可以保持健康狀態。”
33歲的李女士就是其中一例。她的外婆、母親和姨媽均因卵巢癌或乳腺癌去世，基因檢測顯示她攜帶BRCA1致病突變。但通過預防性手術和科學篩查，如今46歲的她依然保持健康狀態。
“我們中心已經為20例BRCA突變的女性攜帶者預防性切除雙側卵巢和輸卵管，其中有4例患者在術中意外發現有早期卵巢癌。”周穎表示，這4位患者是極其幸運的，因為發現得極早，癌細胞沒有遠處轉移，預后非常好，充分證明了基于基因檢測的預防性干預策略的重大意義。她建議，當家族中多人罹患腫瘤，可以盡快到遺傳腫瘤門診咨詢，盡早篩查、干預。
這些男性40歲就應開始篩查
對于男性來說，遺傳因素同樣是敲響患癌風險的警鐘。中國科大附一院（安徽省立醫院）泌尿外科主任肖峻介紹，當家中的一級親屬（如父親、兄弟）患有前列腺癌時，本人的患病風險比普通人群高一倍。
肖峻在義診現場接受市民咨詢
很多男性認為前列腺癌是老年病，年輕人無需早篩。對此肖峻表示，雖然前列腺癌高發年齡在75-79歲，但是隨著生活方式、飲食習慣的改變，當前的發病率正在逐年升高，并且有年輕化的趨勢。“對于高危人群，篩查起始年齡應顯著提前。”
肖峻建議，普通男性應從50歲起開始定期檢測前列腺特異性抗原（PSA），有前列腺癌家族史的男性，應將篩查年齡提前至45歲。“如果在基因檢測后發現有BRCA1/2突變，這類攜帶者的發病風險更高、腫瘤惡性程度也可能更高。”因此他建議，此類人群從40歲就應開始接受PSA篩查，并可根據情況增加篩查頻率。
大皖新聞記者 葉曉 見習記者 張旭凡 通訊員 衛瑩 趙德宇 方詠
編輯 王翠
